15 feb 2011

El primer niño salvado por el ADN

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La secuenciación del ADN del niño Nicholas Volker, ha permitido detectar la rara enfermedad que padecía y poder llevar a cabo el trasplante con células madre de cordón umbilical que necesitaba. Este hecho se ha convertido en un hito en las investigaciones sobre la secuenciación del ADN para el diagnóstico de enfermedades.

Desde los 23 meses de edad, el paciente había padecido inflamaciones en su intestino, y por este motivo se había visto sometido a multitud de intervenciones quirúrgicas, llegando incluso a tener que extirparle el colon. Debido a la dificultad para realizar el diagnóstico de la enfermedad, el equipo médico del Medical College en Wisconsin decidió acudir a la secuenciación del ADN de Nicholas.

Los resultados del análisis demostraron que sufría, por un lado, XLP o síndrome de Duncan, una enfermedad inmune que se encuentra en su cromosoma X, solo afecta a varones y que padece uno entre un millón de pacientes. Esta dolencia hace que el cuerpo sea totalmente vulnerable a uno de los herpesvirus más comunes: el Epstein-Barr. Nicholas, además, sufre una segunda dolencia que le provoca agujeros en el intestino y la piel que lo recubre.

Estos resultados dieron la clave para el tratamiento de su enfermedad: un trasplante con células tomadas de la sangre del cordón umbilical.

Este hecho, se ha convertido en un auténtico fenómeno mediático por la relevancia de la utilización de la secuenciación del ADN en el diagnóstico de enfermedades, siendo publicado en diferentes revistas médicas y científicas como la norteamericana ‘Genetics and Medicine‘.

A pesar de que en el pasado se había usado una vez la decodificación de parte del ADN para diagnosticar a un paciente, esta es la primera ocasión en que ese análisis lleva a cambiar un diagnóstico y a aplicar un tratamiento efectivo, según los doctores.

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